新生宝宝可以在曲靖检测耳聋基因了!

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掌上曲靖 发表于 2018-5-30 08:58:45 | 显示全部楼层 |阅读模式

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掌上曲靖讯 近日,在全国出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地学术交流会上,市一院产科和生物实验室被中国妇幼保健协会授予“出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地”称号,标志着市一院将作为云南省滇东北地区耳聋基因筛查项目的主要承担单位,将进一步推进耳聋基因检测技术的开展与普及。




本次学术交流会由中国妇幼保健协会及广东省妇幼保健协会主办,会议为获得耳聋基因检测实验示范基地荣誉称号的单位进行授牌。

据统计,我国有8500万残疾人,约2780万是听力言语障碍,7岁以下的聋哑儿达80万,每年新增听力残疾6-8万人。70%听障者是由基因突变导致的遗传性耳聋,耳聋基因人群携带率6%左右,即便父母听力正常,仍面临生育聋儿风险。常规新生儿听力筛查相对局限,无法检测携带聋病易感基因,像携带“一针致聋”和“一巴掌打聋”基因的宝宝,刚出生时听力都是正常的,等到发现听力下降或是听不见时,往往悔之晚矣。耳聋基因筛查能及早发现由遗传因素引起的先天性聋儿,可及早采取干预和康复措施,有效避免语前聋;发现和预警携带药物性耳聋敏感的个体,通过为携带者及家人给予明确和针对性的用药指导和提示,避免发生药物性耳聋;指导耳聋治疗(人工耳蜗植入效果评价);指导婚育及遗传咨询,实现优生优育。




目前,市一院生物实验室采用先进的分子生物学技术,可检测中国人群常见的4种耳聋基因13个突变位点,具有高效、快速、灵敏和准确的特点。作为全市首家获得耳聋基因检测示范基地授牌的医院,下一步,科室将狠抓质量、开拓创新,不断提高服务质量,紧密与患者和临床沟通,更好地为患者服务。

李秀萍 蔡发燕

7°私奔 发表于 2018-5-30 08:59:12 | 显示全部楼层
哪个好人给科普科普下,肿瘤检测的原理,谢谢。需要进行全基因测序吗?

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